Miastemia é uma doença neuromuscular rara caracterizada pela súbita interrupção da comunicação natural entre nervos e músculos, causando fraqueza muscular. Como ela afeta a parte do músculo que se conecta com o nervo, a doença dificulta e muitas vezes até impede que a pessoa execute movimentos do cotidiano de forma voluntária. Essa fraqueza pode acometer qualquer músculo, mas existem alguns grupos musculares que são mais frequentemente acometidos pela doença. Dentre eles, destaque para a fadiga muscular de braços e pernas, queda das pálpebras, visão dupla e dificuldade para falar, mastigar e engolir. Em casos graves, os músculos da respiração podem ser atingidos, resultando em insuficiência respiratória.

De acordo com o Ministério da Saúde, a incidência da doença varia de 1 a 9 por milhão de habitantes, e a prevalência de 25 a 142 por milhão de habitantes, havendo um predomínio em mulheres. Sendo que os picos de ocorrência da doença variam entre 20 e 34 anos para a população feminina, e de 70 a 75 anos para homens.

Por ser uma doença ainda pouco conhecida da população, de difícil diagnóstico e sem cura, é comum que ela seja confundida com outras doenças neurológicas, como esclerose múltipla, ELA (esclerose lateral amiotrófica) e lúpus. “Existem mais de 6.000 doenças raras e a miastenia é uma delas. Por ser facilmente confundida com muitas outras patologias, é de extrema importância a divulgação de informações corretas sobre o diagnóstico, tratamento e controle da doença”, afirma Andrea Amarante de Oliveira, Presidente da ABRAMI – Associação Brasileira de Miastenia.

A Cellera Farma, empresa nacional com sólido posicionamento no setor farmacêutico, aproveita o Dia Mundial de Conscientização da Miastenia para disseminar informações sobre a doença e alertar para a importância do diagnóstico e tratamento precoce para melhorar a qualidade de vida dos pacientes.

“A miastenia gravis atinge principalmente mulheres entre 20 e 30 anos. Acima de 60 anos, o diagnóstico é comum entre ambos os sexos, enfatiza Eduardo Estephan, médico neurologista especialista em doenças neuromusculares do Hospital das Clínicas, do Hospital Santa Marcelina e diretor científico da Associação Brasileira de Miastenia (ABRAMI), que lembra ainda que aproximadamente 10% dos casos podem aparecer na infância.

Os sintomas de fraqueza muscular podem ocorrer em várias partes do corpo e são flutuantes. Ou seja, ora o paciente está bem, ora está em crise, nem sempre ele relaciona esses sinais a uma doença neuromuscular. Desta forma, a conscientização sobre a doença é fundamental, pois o quanto antes o paciente procurar ajuda médica especializada, melhor. “De acordo com dados mundiais de epidemiologia dos distúrbios neuromusculares, estima-se surgir em torno de 1,5 mil novos casos da doença por ano no Brasil”, afirma Eduardo Estephan. O especialista orienta que para o diagnóstico correto, a análise clínica deve ser feita por um médico neurologista, e confirmado posteriormente através dos exames de eletroneuromiografia e de sangue.

Dados do Ministério da Saúde apontam que 25% dos miastênicos apresentam somente os sintomas oculares, como ptose (pálpebras caídas) e visão dupla. Já os que têm sintomas mais leves e generalizados nos músculos oculares, nas pernas e nos braços correspondem a 35% dos casos. Os mesmos sintomas em graus moderados e graves, mas acompanhados de fraqueza nos músculos da região bulbar – que afetam a fala e a deglutição – representam 20% dos casos.

Uma novidade que vai auxiliar muito no diagnóstico da doença é que foi incorporado ao SUS (Sistema Único de Saúde), o exame de dosagem de anticorpo antirreceptor de acetilcolina (anti-AChR), neurotransmissor que realiza a comunicação entre os neurônios para o diagnóstico de miastenia gravis. O relatório de recomendação do exame foi validado pela Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde (Conitec).

 Como a miastenia gravis não tem cura, o tratamento deve ser feito para equilibrar a doença e prevenir que o paciente venha a ter crises. Ele começa com medicamentos inibidores da enzima acetilcolinesterase. Depois, costumam ser receitados corticoides, imunossupressores e anticorpos monoclonais. Também fazem parte da relação de tratamento, o plasmaferese, que é uma técnica que filtra parte do sangue para retirar elementos que possam causar ou piorar a doença. E há também o tratamento com imunoglobulina, quando são injetados na veia do paciente anticorpos que alteram o sistema imunológico temporariamente, prevenindo as dores.